Rối loạn sinh tuỷ là bệnh gì?

GS Bạch Quốc Khánh (Viện Huyết học truyền máu Trung ương) cho biết: Vào cuối tháng 5/2014, ông Nguyễn Bá Thanh giảm hồng cầu, tiểu cầu, thiếu máu nên đã nhập viện. Được các giáo sư của ban xác định hội chứng rối loạn sinh tủy. Theo tài liệu của ThS.BS Trương Thị Như Ý (Viện huyết học Truyền máu Trung ương): Hội chứng rối loạn sinh tuỷ là một nhóm bệnh lý ác tính của các dòng tế bào tạo máu trong tuỷ xương, đặc trưng bởi tình trạng sinh máu không hiệu lực, gây ra giảm sản hoặc loạn sản các dòng tế bào máu và có nguy cơ cao tiến triển thành lekeumia cấp dòng tuỷ (AML).

Mặc dù được coi là một tình trạng bệnh lý tiền lekeumia với sự hình thành của các dòng tế bào gốc ác tính trong tuỷ xương, nhưng không phải tất cả các trường hợp rối loạn sinh tuỷ đều tiến triển thành lekeumia cấp.

Mặc dù hội chứng rối loạn sinh tuỷ được chẩn đoán chủ yếu dựa vào các đặc điểm hình thái học, nhưng những phân tích về gen tế bào học tuỷ xương cũng có vai trò hết sức quan trọng, giúp cho việc tiên lượng bệnh, khẳng định chẩn đoán trong những trường hợp các rối loạn về hình thái không rõ rệt, đồng thời mở rộng những hiểu biết về cơ chế bệnh sinh của bệnh.

Phân tích những đặc điểm về di truyền học cho thấy, hội chứng rối loạn sinh tuỷ là một dạng bất thường đơn dòng của các tế bào sinh máu, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết của quá trình trưởng thành tế bào và sự tăng sinh không có khả năng kiểm soát trong giai đoạn bệnh tiến triển.

Hội chứng rối loạn sinh tuỷ có liên quan với rất nhiều các bất thường về nhiễm sắc thể, gợi ý cơ chế mang tính phân tử của bệnh. Theo một số tác giả,với kỹ thuật phân tích nhiễm sắc thể thông thường có thể phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể trong khoảng 40-70% các trường hợp rối loạn sinh tuỷ tiên phát và khoảng 95% các trường hợp rối loạn sinh tuỷ thứ phát sau điều trị.

Những bất thường nhiễm sắc thể dạng mất cân đối là điểm đặc trưng của hội chứng rối loạn sinh tuỷ, trong đó hay gặp nhất là mất đoạn hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 5 hoặc 7, ít gặp hơn là mất đoạn các nhiễmsắc thể số 9, 11, 12, 13, 17 hoặc 20.

Những bất thường này gặp trong hơn 90% trường hợp rối loạn sinh tuỷ thứ phát. Ngoài ra,người ta cũng đã tìm thấy các bất thường thừa nhiễm sắc thể như trisomy 8 hoặc 13 trong một số trường hợp. Nói chung, những bất thường nhiễm sắc thể kiểu mất đoạn gặp trong nhiều trường hợp rối loạn sinh tuỷ cho thấy, các gen ức chế u hoặc gen sửa chữa DNA có thể liên quan đến tình trạng bệnh lý này.

Tài liệu của Viện huyết học Truyền máu Trung ương khẳng định: Ghép Tế bào gốc tạo máu (= Ghép tủy) hiện nay được coi là phương pháp điều trị tốt nhất, có thể đưa lại cơ hội sống cho những bệnh nhân bị mắc các bệnh lý huyết học và một số bệnh lý khác ngoài chuyên khoa Huyết học.

Ghép Tế bào gốc đồng loại được đánh giá là phương pháp điều trị Hội chứng rối loạn sinh tuỷ, Ghép tế bào gốc đồng loại là phương pháp ghép Tế bào gốc bằng cách lấy Tế bào gốc từ người anh em ruột thịt để ghép cho bệnh nhân.

Theo BTV - Gia đình Việt Nam

Mạng Y Tế