BS Hoàng Thị Diễm Thúy - BV Nhi Đồng 2 trả lời:
Nói một cách đơn giản, (TSTTT) là do mất cân bằng bẩm sinh về các nội tiết tố ở tuyến thượngthận.
Tuyến vùng vỏ sản sinh ra hai nhóm nội tiết tố chính: nội tiết tố Sinh d*c nam(testosterone) và nội tiết tố cân bằng muối và sự sống (cortisol). Bệnh nhân TSTTTBS bị thiếucortisol và thừa testosterone. Hậu quả là bé có thể co giật do thiếu muối, hạ huyết áp, hạ đườnghuyết, có thể Tu vong do thiếu cortisol. Bên cạnh đó, việc thừa testosterone dẫn đến tình trạng namhóa ở trẻ gái và dậy thì sớm ở trẻ trai.
Tần suất xuất hiện TSTTTBS khác nhau ở các dân tộc. Ở Bắc Mỹ, tỷ lệ 1/10.000 đến 1/40.000 trẻ sơsinh. Tỷ lệ này lên đến 1/400 ở người Eskimo, Do Thái. Chưa có nghiên cứu nào tại Việt Nam về tầnsuất bệnh. BV Nhi Đồng 2 đang điều trị cho khoảng 70 bệnh nhân.
Bệnh có thể khởi phát muộn dưới dạng dậy thì sớm ở trẻ trai hay khởi phát rất sớm từ những ngàyđầu sau sinh tùy thuộc vào kiểu đột biến gene.
Do vậy, việc nhầm giới tính ở trẻ nữ là chuyệnthường gặp, có khi đứa bé được nuôi dạy cho đến lớn như một trẻ trai, lúc này việc xác định lạigiới tính là một việc hết sức khó khăn, cần có sự phối hợp nhiều chuyên khoa: nội tiết, niệu và tâmlý. Vì vậy, việc phát hiện bệnh sớm rất quan trọng.
Hiện nay, một số nước đã có chương trình tầmsoát cho trẻ sơ sinh về bệnh này. Như đã nói, hạ Na máu (thiếu muối) và hạ đường huyết có thể gâyco giật và để lại các di chứng thần kinh, do đó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển trí tuệ củabé.
Chủ đề liên quan:
Alobacsi.vn co giật dậy thì sớm hạ đường huyết hạ huyết áp tăng sinh tăng sinh tuyến thượng thận thượng thận trẻ em