Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh không phải là một bệnh lạ hay mới được phát hiện trên thế giới, nhưng ở Việt Nam thì ngay cả các bác sĩ sản, nhi không phải ai cũng am tường.
Chính vì thế, trong buổi tập huấn mới đây ở Cần Thơ, rất nhiều
bác sĩ">
bác sĩ thắc mắc với câu hỏi: làm sao có thể nhận biết ra trẻ thuộc nhóm bệnh này bởi các triệu chứng như trình bày thì rất khó phân biệt với các bệnh thông thường ở trẻ sơ sinh như bỏ bú, nôn hay ly bì?...
Để chia sẻ về vấn đề trên,
bác sĩ hướng dẫn tập huấn kể lại câu chuyện sau: Khoa Nội tiết - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi Trung Ương, là nơi nghiên cứu đầu ở Việt Nam về nhóm trẻ bị chứng
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Do tính chất mới mẻ và còn hiếm bệnh nên đôi khi các giường trong khoa còn trống, bệnh nhi ở các khoa khác lại quá đông nên thường đem sang gửi nơi đây. Một buổi sáng,
bác sĩ">
bác sĩ trực đi thăm bệnh, ông đi ngang qua một phòng bệnh, trong phòng ấy không có bệnh nhân của khoa... Vậy nhưng khi đi qua cửa, ông ngửi thấy một mùi rất đặc trưng. Ông dừng bước để ngửi kỹ hơn. Quả nhiên, ông ngửi thấy mùi nước tiểu có mùi đường của lá phong - một dấu hiệu đặc trưng của những trẻ bị
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Ông giật mình, đi ngửi từng giường xem trẻ nào mắc bệnh và ngay lập tức tìm ra. Tất nhiên, trẻ đã được cứu chữa kịp thời nhờ sự tình cờ và kinh nghiệm quý báu của
bác sĩ.
Cây phong hay còn gọi là cây sồi là một loại cây phổ biến ở châu Âu, châu Mỹ mà ở Việt Nam hoàn toàn không có... Để rõ thêm, vị
bác sĩ cho biết, mùi lá này gần gần giống với mùi... đường bị cháy. Không chỉ thế, ở một số rẻ bị
rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nước tiểu còn có mùi như mùi chuột cống hay mùi như mùi bít tất (vớ) bẩn lâu ngày- tùy theo thể rối loạn. Vị
bác sĩ nhắc đi nhắc lại một điều, ngoài việc sàng lọc, làm các xét nghiệm để định bệnh, một người
bác sĩ đôi khi cũng cần có những kinh nghiệm “thủ công” để có thể nhận biết. Muốn như thế, đôi lúc các
bác sĩ">
bác sĩ cũng cần phải biết học... ngửi.