HỘI NGHỊ PHỤ SẢN TOÀN QUỐC THS.BS. BÙI HẢI NAM PGS.TS.TRẦN DANH CƯỜNG
ĐẶT VẤN ĐỀ * Tứ chứng Fallot (TOF) kết hợp 4 bất thường về giải phẫu của tim. Hẹp động mạch phổi Thông liên thất Động mạch chủ chờm lên vách liên thất Phì đại tâm thất phải. * Tỷ lệ 2 - 3/10.000 trẻ sống * Chẩn đoán trước sinh TOF được thực hiện bằng siêu âm ( mặt cắt 4 buồng, đường ra thất trái, đường cắt 3 mạch máu). hinhanhykhoa.com
ĐẶT VẤN ĐỀ * TOF có tỷ lệ bất thường NST khoảng 12% * TOF liên quan đến bất thường số lượng NST: HC Down (trisomy 21), HC Edward (trisomy 18) * TOF liên quan đến bất thường cấu trúc NST: HC DiGeorge ( vi mất đoạn 22q11) MỤC TIÊU Mô tả đặc điểm nhiễm sắc thể ở thai có tứ chứng Fallot
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP * Đối tượng: Thai nhi được chẩn đoán TOF trên siêu âm và tham gia chọc hút ối đánh giá NST tại trung tâm CĐTS – BV PSTW. * Phương pháp nghiên cứu: Mô tả cắt ngang. * Các chỉ số nghiên cứu: Tuổi thai, kết quả siêu âm tim có TOF, bất thường khác tại tim, bất thường khác ngoài tim, kết quả NST.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP * Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu Siêu âm • Mặt cắt trục dọc thất trái: ĐMC xuất phát từ thất trái, thông liên thất, ĐMC chờm lên vách liên thất. • Doppler có hình ảnh ĐMC nhận máu từ 2 tâm thất.
ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP Tiêu chuẩn chẩn đoán trong nghiên cứu Đánh giá bộ NST: Mẫu nước ối của thai TOF được xét nghiệm đồng thời Kỹ thuật Bobs (Bacs –on – beads) và kỹ thuật nuôi cấy TB ối để phân tích NST. Bộ NST bình thường: 46 (XX,XY) Bất thường về số lượng: Trysomy 21: HC Down 47(XX,XY) +21 Trysomy 18: HC Edwards 47 (XX,XY) + 18 Trysomy 13: HC Patau 47 (XX,XY) + 13 Hc Klinefelter: 47 XXY Monosomy X: HC Turner 45X Bất thường về cấu trúc: Chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Có 51 trường hợp TOF tham gia chọc hút ối làm NST. + Tuổi thai phát hiện TOF: TB 22,2 tuần (16 – 28,6 tuần) + Tuổi thai chọc ối TOF: TB 23,1 tuần (17 – 29,5 tuần) * (Mademont Soler (2013) tuổi thai chọc ối TB 23 tuần 2 ngày (15 – 38 tuần)
KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU Tỷ lệ bất thường NST ở thai TOF Đặc điểm NST NST NST Tổng bình thường bất thường Đặc điểm siêu âm TOF đơn thuần 34 10 43 (86,3%) TOF + bất thường khác tại tim 1 0 1 (2%) TOF + cơ quan ngoài tim 1 5 6 (11,7%) Tổng 36 (70,6%) 15 (29,4%) 51
Đặc điểm bất thường NST ở thai TOF Đặc điểm NST Kỹ thuật NST Số Đặc điểm siêu âm lượng BoBs Karyotype Bất thường số lượng NST: 6/15 Trisomy 13 + + 1 TOF + khe hở môi một bên Trisomy 18 + + 2 TOF + tăng KSSG TOF + nang đám rối mạch mạc Trisomy 21 + + 2 TOF đơn thuần TOF + tắc tá tràng bẩm sinh Hội chứng Turner + + 1 TOF đơn thuần Bất thường cấu trúc NST: 9/15 Hc DiGeogre + - 8 (7) TOF đơn thuần (22q11) (1) TOF + giãn bể thận 2 bên 47,XY,+9[50]/47,XY,+mar[22] 1 TOF đơn thuần - + Tổng 15
KẾT LUẬN * Tỷ lệ bất thường NST ở thai có TOF là 29,4% (15/51) * Bất thường về số lượng NST 6/15. * Bất thường về cấu trúc NST 9/15 (8 trường hợp HC Digeogre). Khuyến nghị: Cần phối hợp cả 2 kỹ thuật BoBs và nuôi cấy ối trong chẩn đoán trước sinh ở trường hợp TOF nói riêng và bệnh tim bẩm sinh nói chung. hinhanhykhoa.com
XIN TRÂN TRỌNG CẢM ƠN!