TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC KHẢO SÁT MỘT SỐ CHỈ SỐ SIÊU ÂM ĐẶC TRƯNG TRONG SÀNG LỌC HỘI CHỨNG DOWN Ở QUÝ 1 VÀ QUÝ 2 THAI KỲ TẠI BỆNH VIỆN PHỤ SẢN TRUNG ƯƠNG Nguyễn Thị Trang1,2, Trần Danh Cường1,3, Đặng Anh Linh3 3 Đoàn Việt Hà1, Hoàng Thị Ngọc Lan1,3, Nguyễn Thị Bích Vân1,3 Vũ Thị Huyền1,2, Ngô Toàn Anh3 và Lê Thị Quyên1,* 1 Trường Đại học Y Hà Nội 2 Bệnh viện Đại học Y Hà Nội 3 Bệnh viện Phụ sản Trung ương Nghiên cứu được thực hiện nhằm đánh giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng lọc trước sinh hội chứng Down ở quý 1 và quý 2 thai kì. Thiết kế nghiên cứu mô tả cắt ngang trên 487 thai có kết quả chọc ối và xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối mắc hội chứng Down và 4480 thai bình thường đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương năm 2012 - 2021. Kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy (≥ 3mm) ở thai mắc hội chứng Down là 76%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có NT tăng cao gấp 11,29 lần thai bình thường, tỷ lệ giãn não thất bên ở thai mắc hội chứng Down là 6,4%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có giãn não thất bên cao gấp 3,82 lần thai bình thường, tỷ lệ bất sản xương sống mũi ở thai mắc hội chứng Down là 11,8%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có bất sản xương sống mũi cao gấp 5,46 lần thai bình thường, tỷ lệ thai có nang bạch huyết vùng cổ ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai có nang bạch vùng cổ cao gấp 3,33 lần thai bình thường, tỷ lệ mắc dị tật tim ở thai mắc hội chứng Down là 4,9%, tỷ lệ nang đám rối mạch mạc ở thai mắc hội chứng Down là 1,5%, không có sự khác biệt về tỷ lệ nang đám rối mạch mạc giữa thai bình thường và thai mắc hội chứng Down. Từ khóa: Hội chứng Down, siêu âm thai. I. ĐẶT VẤN ĐỀ Hội chứng Down là tình trạng bệnh lý gây ra ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng cuộc bởi sự xuất hiện thêm một hoặc một phần NST sống của người bệnh, và là gánh nặng cho gia số 21. Đây được xem loại bất thường số lượng đình và xã hội. nhiễm sắc thể hay gặp nhất, ảnh hưởng đến Hiện nay, siêu âm là một trong những khoảng 0,45% dân số thế giới.1 Theo thống kê phương pháp đơn giản, rẻ tiền nhưng vô cùng của tổ chức y tế thế giới WHO, trung bình cứ có giá trị, được áp dụng rộng rãi trong sàng lọc 10.000 trẻ sinh ra sống sẽ có 10 - 11 trẻ mắc trước sinh hội chứng Down. Nhiều nghiên cứu hội chứng Down.2 Trẻ sinh ra mắc hội chứng đã chứng minh siêu âm làm tăng khả năng phát Down có thể mang những dị tật hết sức nặng hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể và giảm tỷ nề như tim bẩm sinh, chậm phát triển trí tuệ…3 lệ thai cần chọc ối để chẩn đoán. Theo Nyberg và cộng sự, đối với thai phụ 35 - 39 tuổi, siêu Tác giả liên hệ: Lê Thị Quyên âm có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ thai bị chọc ối Trường Đại học Y Hà Nội không cần thiết (12,5%).4 Theo Nadel và cộng Email: Le.quyen2494@gmail.com sự, so với chỉ đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Ngày nhận: 09/02/2022 Down dựa trên tuổi mẹ, khi phối hợp thêm các Ngày được chấp nhận: 26/04/2022 chỉ số siêu âm, tỷ lệ thai cần chọc ối giảm từ 92 TCNCYH 155 (7) - 2022
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC 18,8/1000 thai phụ còn 5,3/1000 thai phụ.5 Các và 129 thai chỉ có kết quả siêu âm thai quý 2, chỉ số siêu âm có giá trị trong sàng lọc trước 279 thai có kết quả siêu âm 2 quý. Nhóm thai sinh hội chứng Down được chia thành 2 nhóm: không mắc hội chứng Down gồm 4480 thai có các bất thường cấu trúc và các chỉ số siêu âm kết quả chọc ối bình thường hoặc không có chỉ mềm. Dị tật tim là một trong những bất thường định chọc ối (dựa trên kết quả xét nghiệm sàng cấu trúc hay gặp nhất trong hội chứng Down, lọc huyết thanh mẹ, xét nghiệm NIPT và siêu ước tính khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down âm) trong đó có 1796 thai chỉ có kết quả siêu có dị tật tim phát hiện thấy trên siêu âm trong âm quý 1, 2501 thai chỉ có kết quả siêu âm quý quá trình mang thai và sau sinh, trong đó kênh 2, 183 thai có kết quả siêu âm 2 quý, của các nhĩ thất, thông liên thất… là các bất thường hay thai phụ đến khám tại Bệnh viện Phụ sản Trung gặp nhất.6 Bên cạnh bất thường cấu trúc, các ương từ năm 2012 - 2021. chỉ số siêu âm mềm cũng là các dấu ấn được Các chỉ số siêu âm được đánh giá ở quý 1 quan tâm nghiên cứu trong sàng lọc trước sinh gồm: Khoảng sáng sau gáy. hội chứng Down hiện nay. Chỉ số siêu âm mềm Các chỉ số siêu âm được đánh giá ở quý 2 là những bất thường trên siêu âm có tính chất ít gồm: Tình trạng giãn não thất bên, nang đám đặc hiệu, có thể xuất hiện ở cả thai bình thường rối mạch mạc, bất sản xương sống mũi, nang và thai mắc hội chứng Down, thường tự mất đi bạch huyết vùng cổ và dị tật tim. mà không cần can thiệp. Các chỉ số siêu âm Tiêu chuẩn chọc ối trong nghiên cứu mềm được sử dụng phổ biến nhất hiện tại gồm: - Siêu âm phát hiện bất thường: phát hiện dị tăng khoảng sáng sau gáy, bất sản xương sống tật tim trên siêu âm, giãn đài bể thận, sứt môi mũi, nang bạch huyết vùng cổ, giãn não thất hở hàm ếch, dị tật não như thai vô sọ, giãn não bên…7 Cho đến nay, đã có nhiều nghiên cứu thất… được tiến hành nhằm đánh giá giá trị của các - Xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ/NIPT chỉ số siêu âm này trong sàng lọc hội chứng nguy cơ cao: Down, tuy nhiên kết quả chưa có sự đồng nhất + Kết quả sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng giữa các nghiên cứu, vai trò của các chỉ số siêu Down Double test đạt ngưỡng nguy cơ > 1/320. âm này vẫn còn nhiều tranh cãi. Do đó, chúng + Kết quả sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng tôi tiến hành nghiên cứu này với mục tiêu: đánh Down Triple test đạt ngưỡng nguy cơ > 1/320. giá vai trò của một số chỉ số siêu âm trong sàng + Kết quả sàng lọc NIPT nguy cơ cao mắc lọc trước sinh hội chứng Down trong quý 1 và hội chứng Down (chỉ số Zscore của nhiễm sắc quý 2 thai kì. thể 21 cao hơn giá trị tham chiếu). II. ĐỐI TƯỢNG VÀ PHƯƠNG PHÁP - Tiền sử sinh con bất thường nhiễm sắc thể. - Tuổi mẹ > 40. 1. Đối tượng nghiên cứu 2. Phương pháp nghiên cứu Đối tượng nghiên cứu gồm 4967 thai, được chia thành 2 nhóm: Nhóm thai được chẩn đoán Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt mắc hội chứng Down gồm 487 thai, những thai ngang. này được chẩn đoán mắc hội chứng Down Phương pháp thu thập số liệu: Hồi cứu bằng phương pháp chọc ối và xét nghiệm bệnh án có sẵn. nhiễm sắc thể đồ từ tế bào trong dịch ối, trong Phương pháp xử lý số liệu: Sử dụng phần đó có 79 thai chỉ có kết quả siêu âm thai quý 1 mềm xử lý số liệu SPSS 20.0. TCNCYH 155 (7) - 2022 93
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Các biến số, chỉ số nghiên cứu sử dụng trong nghiên cứu Biến số Chỉ số Tên biến số Định nghĩa trên siêu âm Tuổi mẹ Tuổi mẹ trung bình Tăng khoảng sáng sau gáy: Tỷ lệ thai tăng Phân loại khoảng sáng sau gáy Khoảng sáng sau gáy ≥ khoảng sáng sau gáy 3mm Giãn não thất bên: đường Tình trạng giãn não thất bên Tỷ lệ thai giãn kính não thất bên ≥ 10mm não thất bên trên siêu âm Có nang đám rối mạch mạc: Phân loại nang đám rối mạch mạc nang trống âm trong đám Tỷ lệ thai có rối mạch mạc đường kính ≥ nang đám rối mạch mạc 2mm trên siêu âm quý 2 Có bất sản xương sống mũi: Phân loại bất sản xương sống mũi Tỷ lệ thai có Không thấy xương sống mũi bất sản xương sống mũi trên siêu âm. Nang bạch huyết vùng cổ: hình ảnh tổn thương dạng nang có nhiều vách ngăn, Tỷ lệ thai có Phân loại nang bạch huyết vùng cổ thành mỏng, không có tín nang bạch huyết vùng cổ hiệu dòng chảy trên siêu âm Doppler Dị tật tim: Phát hiện thấy có Phân loại dị tật tim Tỷ lệ thai có dị tật tim dị tật tim trên siêu âm 3. Đạo đức nghiên cứu III. KẾT QUẢ - Các thông tin, số liệu nghiên cứu hoàn 1. Đặc điểm tuổi của các thai phụ ở 2 toàn chính xác, trung thực và được chấp thuận nhóm đối tượng nghiên cứu bởi cơ quan nghiên cứu. Ở nhóm có kết quả chọc ối thai mắc hội - Mọi thông tin cá nhân của bệnh nhân đều chứng Down, tuổi trung bình của thai phụ là được giữa bí mật và chỉ sử dụng cho mục đích 31,13 ± 6,3. Ở nhóm thai bình thường, tuổi nghiên cứu. trung bình của thai phụ 131,12 ± 5,63, sự khác - Thai phụ đã được giải thích tất cả các lợi biệt giữa 2 nhóm là không có ý nghĩa thống kê với p > 0,05. ích nguy cơ, biến chứng có thể xảy ra trước Tỷ lệ thai mắc hội chứng Down và không khi tiến hành chọc ối, thủ thuật chọc ối chỉ thực mắc hội chứng Down ở nhóm thai phụ tuổi < 35 hiện khi được sự đồng ý của thai phụ. lần lượt là 8,2% và 91,8%. Tỷ lệ thai mắc hội 94 TCNCYH 155 (7) - 2022
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC chứng Down và không mắc hội chứng Down ở nhóm thai phụ tuổi ≥ 35 lần lượt là 13,8% và 86,2%, sự khác biệt là có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai phụ ≥ 35 tuổi cao gấp 1,79 lần thai < 35 tuổi (OR = 1,79, 95%CI: 1,52 - 2,09). Bảng 1. Đặc điểm tuổi của nhóm đối tượng tham gia nghiên cứu Nhóm đối Nhóm thai Nhóm thai tượng p mắc hội không mắc hội Tổng số OR 95%CI chứng Down chứng Down Trung bình > 0,05 X ± SD 31,13 ± 6,3 31,12 ± 5,63 (T-test) Tuổi < 35 290 (8,2%) 3248 (91,8%) 3538 (100%) < 0,05 1,79 1,52 - 2,09 Tuổi ≥ 35 197 (13,8%) 1232 (86,2%) 1429 (100%) 2. Một số đặc điểm hình thái trên siêu âm quý 1 Bảng 2. Đặc điểm khoảng sáng sau gáy ở 2 nhóm đối tượng nghiên cứu Nhóm thai Nhóm thai mắc không mắc Phân loại khoảng hội chứng hội chứng X2 p OR 95%CI sáng sau gáy Down Down n % n % Khoảng sáng 272 76 433 21,9 sau gáy ≥ 3mm Khoảng sáng 421,15 < 0,05 11,29 8,67 - 11,72 86 24,0 1546 78,1 sau gáy < 3mm Tổng số 358 100 1979 100 Ở nhóm thai có kết quả chọc ối mắc hội 11,29 lần. chứng Down, có 272 (76%) trường hợp có 3. Một số đặc điểm hình thái trên siêu âm khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm và 86 trường hợp thai quý 2 (24,0%) có khoảng sáng sau gáy < 3mm. Với ngưỡng 10mm, ở nhóm thai có kết quả Ở nhóm thai không mắc hội chứng Down, chọc ối mắc hội chứng Down, có 26 trường hợp có 433 trường hợp (21,9%) có khoảng sáng (6,4%) có giãn não thất bên, 382 trường hợp sau gáy ≥ 3mm và 1546 trường hợp (78,1%) (93,6%) không có giãn não thất bên. Ở nhóm có khoảng sáng sau gáy < 3mm. Sự khác biệt thai không mắc hội chứng Down, có 47 trường giữa 2 nhóm là có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. hợp (1,7%) có giãn não thất bên, 2639 trường Thai có khoảng sáng sau gáy tăng có nguy cơ hợp (98,3%) không có giãn não thất bên. Sự mắc hội chứng Down cao hơn thai bình thường TCNCYH 155 (7) - 2022 95
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC khác biệt giữa 2 nhóm là có ý nghĩa thống kê kê với p < 0,05. Nguy cơ mắc hội chứng Down với p < 0,05. Nguy cơ mắc hội chứng Down ở ở thai có bất sản xương sống mũi cao gấp 5,46 thai có giãn não thất bên cao gấp 3,82 lần thai lần thai bình thường. bình thường. Ở nhóm thai có kết quả chọc ối mắc hội Ở nhóm thai có kết quả chọc ối mắc hội chứng Down, có 6 trường hợp (1,5%) có nang chứng Down, có 14 trường hợp (3,4%) có nang bạch huyết vùng cổ, 402 trường hợp (98,5%) đám rối mạch mạc, có 394 trường hợp (96,6%) không có nang bạch huyết vùng cổ. Ở nhóm không có nang đám rối mạch mạc trên trên siêu thai không mắc hội chứng Down, có 12 trường âm quý 2. Ở nhóm thai không mắc hội chứng hợp (0,4%) có nang bạch huyết vùng cổ, có Down, có 135 trường hợp (5,0%) có nang 2674 trường hợp (99,6%) không có nang bạch đám rối mạch mạc, có 2551 trường hợp (95%) huyết vùng cổ. Sự khác biệt giữa 2 nhóm là có không có nang đám rối mạch mạc trên trên siêu ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Nguy cơ mắc hội âm quý 2. Sự khác biệt giữa 2 nhóm là không chứng Down ở thai có nang bạch huyết vùng cổ có ý nghĩa với p > 0,05. cao gấp 3,33 lần thai bình thường. Ở nhóm thai có kết quả chọc ối mắc hội Ở nhóm thai có kết quả chọc ối mắc hội chứng Down, 48 trường hợp (11,8%) có bất chứng Down, có 20 trường hợp (4,9%) có dị tật sản xương sống mũi, 360 trường hợp (88,2%) tim và 388 trường hợp (95,1%) không có dị tật có xương sống mũi trên siêu âm. Ở nhóm thai tim trên siêu âm. Ở nhóm thai không mắc hội không mắc hội chứng Down, có 64 trường hợp chứng Down, có 227 trường hợp (8,5%) có dị (2,4%) bất sản xương sống mũi, 2622 trường tật tim và 2459 trường hợp (91,5%) không có dị hợp (97,6%) có xương sống mũi trên siêu âm, tật tim trên siêu âm. Sự khác biệt giữa 2 nhóm sự khác biệt giữa 2 nhóm là có ý nghĩa thống là có ý nghĩa thống kê với p < 0,05. Bảng 3 Một số chỉ số trên siêu âm thai quý 2 Nhóm thai Nhóm thai Nhóm mắc hội không mắc hội đối tượng X2 p OR 95%CI chứng Down chứng Down Chỉ số n % n % Giãn não thất Có 26 6,4 47 1,7 32,86 < 0,05 3,82 2,34 - 6,24 bên Không 382 93,6 2639 98,3 Nang đám rối Có 14 3,4 135 5,0 1,97 > 0,05 0,671 0,38 - 1,77 mạch mạc Không 394 96,6 2551 95 Bất sản xương Có 48 11,8 64 2,4 89,4 < 0,05 5,46 3,7 - 8,1 sống mũi Không 360 88,2 2622 97,6 Nang bạch Có 6 1,5 12 0,4 6,42 < 0,05 3,33 1,24 - 8,91 huyết vùng cổ Không 402 98,5 2674 99,6 Có 20 4,9 227 8,5 Dị tật tim 6,07 < 0,05 0,56 0,35 - 0,89 Không 388 95,1 2459 91,5 Tổng số 408 100 2684 100 96 TCNCYH 155 (7) - 2022
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC IV. BÀN LUẬN nghiên cứu này, chúng tôi phát hiện thấy tỷ lệ Khoảng sáng sau gáy là hình ảnh siêu âm có dị tật tim ở nhóm thai mắc hội chứng Down của tình trạng tích tụ dịch dưới da phía sau cổ là 4,9%. Kết quả này là thấp hơn so với nhiều thai nhi, thường xuất hiện trong 3 tháng đầu nghiên cứu khác trên thế giới như nghiên cứu thai kỳ. Đây được xem là dấu hiệu siêu âm có của D. Paladini và cộng sự: tỷ lệ phát hiện dị giá trị nhất trong sàng lọc hội chứng Down ở tật tim trên siêu âm ở nhóm thai mắc hội chứng quý 1 thai kỳ, khoảng sáng sau gáy đơn độc Down là 56%, nghiên cứu của M W Wessels và có khả năng phát hiện đến 80% các trường cộng sự: tỷ lệ phát hiện dị tật tim trên siêu âm hợp mắc hội chứng Down và lệch bội với tỷ lệ thai mắc hội chứng Down là 53%…13,14 dương tính giả 5%, đặc biệt khi phối hợp với Về giãn não thất bên, chúng tôi phát hiện có tuổi mẹ, các chỉ số sinh hóa khả năng phát hiện 6,4% các trường hợp thai mắc hội chứng Down có thể cao hơn nữa.8 Trong nghiên cứu này, có giãn não thất bên trên siêu âm, nguy cơ mắc khi sử dụng ngưỡng 3mm, chúng tôi xác định hội chứng Down ở nhóm thai có giãn não thất được tỷ lệ tăng khoảng sáng sau gáy ở nhóm bên cao gấp 3,82 lần so với thai bình thường thai mắc hội chứng Down là 76%. Kết quả này (OR = 2,34 - 6,24). Kết quả này là tương đồng phù hợp với nghiên cứu của Malone F và cộng với nghiên cứu của Nyberg và cộng sự: tỷ lệ sự: tỷ lệ phát hiện tăng khoảng sáng sau gáy ở thai mắc hội chứng Down có giãn não thất bên nhóm thai mắc hội chứng Down là 77%, nghiên trên siêu âm là 5%, nghiên cứu của Aagaard- cứu của K H Nicolaides và cộng sự: tỷ lệ phát Tillery: tỷ lệ thai mắc hội chứng Down có giãn hiện tăng khoảng sáng sau gáy ở nhóm thai não thất bên trên siêu âm là 5,6%.15,16 Một số mắc hội chứng Down là 76,8%.9,10 Khi đánh giá nghiên cứu khác phát hiện thấy tỷ lệ này ở thai mối liên quan giữa tăng khoảng sáng sau gáy mắc hội chứng Down cao hơn, điển hình như và nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai, chúng nghiên cứu Wax và cộng sự cho rằng tỷ lệ có tôi nhận thấy nguy cơ mắc hội chứng Down ở giãn não thất bên trên siêu âm ở thai mắc hội thai có khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm cao gấp chứng Down là 28,6%.17 11,29 lần thai bình thường (OR = 11,29, 95%CI: Trong nghiên cứu này, chúng tôi phát hiện 8,67 - 11,72), kết quả này cao hơn so với một chỉ 11,8% thai mắc hội chứng Down có bất sản số nghiên cứu khác trên thế giới. Theo Westin xương sống mũi, nguy cơ mắc hội chứng Down và cộng sự, so với nhóm thai có khoảng sáng ở nhóm có bất sản xương sống mũi cao gấp sau gáy bình thường, nguy cơ mắc hội chứng 5,46 lần nhóm có xương sống mũi (OR = 5,46, Down ở thai có khoảng sáng sau gáy ≥ 3mm 95%CI: 3,7 - 8,1). Kết quả này thấp hơn nhiều cao gấp 6 lần, nguy cơ ở thai có khoảng sáng so với một số nghiên cứu khác như nghiên cứu sau gáy ≥ 3,5mm cao gấp 15 lần và nguy cơ ở của Bryann Bromley và cộng sự: tỷ lệ bất sản thai có khoảng sáng sau gáy ≥ 4,5mm cao gấp xương sống mũi trên siêu âm thai quý 2 ở thai 30 lần.11 mắc hội chứng Down là 37%, nghiên cứu của E Dị tật tim là một trong những bất thường cấu Viora và cộng sự: tỷ lệ có bất sản xương sống trúc hay gặp nhất, đồng thời cũng là nguyên mũi cao ở thai mắc hội chứng Down là khoảng nhân gây tử vong hàng đầu trong 2 năm đầu 55% hay Simona Cicero và cộng sự: tỷ lệ có sau sinh ở trẻ mắc hội chứng Down, ước tính bất sản xương sống mũi ở thai mắc hội chứng có khoảng 40% - 63,5% trẻ mắc hội chứng Down là 73%.18-20 Nguyên nhân có thể do một Down được phát hiện có dị tật tim.12 Trong số yếu tố ảnh hưởng như cỡ mẫu… TCNCYH 155 (7) - 2022 97
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Về nang đám rối mạch mạc, trong nghiên Bệnh viện Phụ sản Trung Ương. Nghiên cứu là cứu này chúng tôi phát hiện tỷ lệ nang đám rối kết quả thực hiện đề tài cấp Nhà nước "Nghiên mạch mạc trên siêu âm quý 2 ở nhóm thai mắc cứu ứng dụng trí tuệ nhân tạo trong sàng lọc hội chứng Down là 3,4%, không có sự khác biệt một số bất thường hay gặp tại Việt Nam" thuộc về nang đám rối mạch mạc giữa mắc hội chứng chương trình KC4.0/2016-2020. Down và thai bình thường. Kết quả này tương TÀI LIỆU THAM KHẢO đồng với nghiên cứu của R.Smith-Bindman E và cộng sự, nghiên cứu của B Bromley và cộng 1. Hassold T, Abruzzo M, Adkins K, et sự: tỷ lệ phát hiện nang đám rối mạch mạc al. Human aneuploidy: incidence, origin, ở nhóm thai mắc hội chứng Down là 1,47%, and etiology. Environ Mol Mutagen. không có sự khác biệt về nang đám rối mạch 1996;28(3):167-175. doi: 10.1002/(SICI)1098- mạc giữa nhóm thai mắc hội chứng Down và 2280(1996)28:33.0.CO;2-B. thai bình thường.21,22 Như vậy có thể thấy rằng 2. Caban-Holt A, Head E, Schmitt F. Down nang đám rối mạch mạc đơn độc không phải là syndrome. In: Rosenberg’s Molecular and một dấu hiệu có nhiều giá trị trong sàng lọc hội Genetic Basis of Neurological and Psychiatric chứng Down ở quý 2. Disease. Elsevier; 2015:163-170. doi: 10.1016/ B978-0-12-410529-4.00015-2. V. KẾT LUẬN 3. Agarwal Gupta N, Kabra M. Diagnosis Tăng khoảng sáng sau gáy trên siêu âm and management of Down syndrome. Indian quý 1, bất sản xương sống mũi, tình trạng giãn J Pediatr. 2014;81(6):560-567. doi: 10.1007/ não thất bên, có nang bạch huyết vùng cổ trên s12098-013-1249-7. siêu âm quý 2 là những dấu hiệu có giá trị trong 4. Nyberg DA, Luthy DA, Resta RG, Nyberg sàng lọc hội chứng Down. BC, Williams MA. Age-adjusted ultrasound risk Mối liên quan giữa nang đám rối mạch mạc assessment for fetal Down’s syndrome during và nguy cơ mắc hội chứng Down là không có ý the second trimester: description of the method nghĩa thống kê. and analysis of 142 cases. Ultrasound Obstet Gynecol. 1998;12(1):8-14. doi: 10.1046/j.1469- HẠN CHẾ NGHIÊN CỨU 0705.1998.12010008.x. Trong nghiên cứu này, tỷ lệ phát lệ phát hiện 5. Nadel AS, Bromley B, Frigoletto FD, dị tật tim ở nhóm thai mắc hội chứng Down là Benacerraf BR. Can the presumed risk of khá thấp so với nhiều nghiên cứu khác, nguyên autosomal trisomy be decreased in fetuses of nhân giải thích cho hạn chế này có thể do nhiều older women following a normal sonogram? trường hợp có tuổi thai nhỏ tại thời điểm siêu J Ultrasound Med Off J Am Inst Ultrasound âm, ảnh hưởng của một số yếu tố chủ quan từ Med. 1995;14(4):297-302. doi: 10.7863/jum.19 người thực hiện siêu âm như kinh nghiệm của 95.14.4.297. bác sĩ siêu âm. 6. Sanaa B, Abdenasser D, Ayoub EH. Lời cảm ơn Congenital heart disease and Down syndrome: various aspects of a confirmed association. Nghiên cứu được tiến hành tại Bệnh viện Cardiovasc J Afr. 2016;27(5):287-290. doi: Phụ sản Trung ương trong thời gian từ tháng 10.5830/CVJA-2016-019. 2/2021 đến tháng 2/2022, với sự hỗ trợ của các 7. Raniga S, Desai PD, Parikh H. đồng nghiệp tại Khoa Chẩn đoán trước sinh, Ultrasonographic soft markers of Aneuploidy in 98 TCNCYH 155 (7) - 2022
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC second trimester: Are we lost? Medscape Gen Sheley RC, Resta RG, Williams MA. Role of Med. 2006;8(1):9. prenatal ultrasonography in women with positive 8. Nuchal translucency scan. FMF screen for Down syndrome on the basis of Certification. Welcome to the Fetal Medicine maternal serum markers. Am J Obstet Gynecol. Foundation. Accessed August 24, 2021. https:// 1995;173(4):1030-1035. doi: 10.1016/0002-93 fetalmedicine.org/fmf-certification-2/nuchal- 78(95)91322-x. translucency-scan. 16. Role of second-trimester genetic 9. Malone FD. Nuchal translucency- sonography after Down syndrome screening. based Down syndrome screening: barriers Abstract - Europe PMC. Accessed September to implementation. Semin Perinatol. 19, 2021. https://europepmc.org/article/med/ 2005;29(4):272-276. doi: 10.1053/j.semperi.20 19935018 05.05.002. 17. Efficacy of community-based second 10. Nicolaides KH. Nuchal translucency trimester genetic ultrasonography in detecting and other first-trimester sonographic markers the chromosomally abnormal fetus. - Wax - of chromosomal abnormalities. Am J Obstet 2000 - Journal of Ultrasound in Medicine - Wiley Gynecol. 2004;191(1):45-67. doi: 10.1016/j. Online Library. Accessed September 19, 2021. ajog.2004.03.090. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.7863/ 11. Westin M, Saltvedt S, Bergman G, jum.2000.19.10.689 Almström H, Grunewald C, Valentin L. Is 18. Bromley B, Lieberman E, Shipp TD, measurement of nuchal translucency thickness Benacerraf BR. Fetal nose bone length: a a useful screening tool for heart defects? A study marker for Down syndrome in the second of 16,383 fetuses. Ultrasound Obstet Gynecol trimester. J Ultrasound Med Off J Am Inst Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. Ultrasound Med. 2002;21(12):1387-1394. doi: 2006;27(6):632-639. doi: 10.1002/uog.2792. 10.7863/jum.2002.21.12.1387. 12. Sanaa B, Abdenasser D, Ayoub EH. 19. Viora E, Errante G, Sciarrone A, et al. Congenital heart disease and Down syndrome: Fetal nasal bone and trisomy 21 in the second various aspects of a confirmed association. trimester. Prenat Diagn. 2005;25(6):511-515. Cardiovasc J Afr. 2016;27(5):287-290. doi: doi: 10.1002/pd.848. 10.5830/CVJA-2016-019. 20. Cicero S, Curcio P, Papageorghiou A, 13. Paladini D, Tartaglione A, Agangi A, et Sonek J, Nicolaides K. Absence of nasal bone al. The association between congenital heart in fetuses with trisomy 21 at 11-14 weeks of disease and Down syndrome in prenatal life. gestation: an observational study. Lancet Lond Ultrasound Obstet Gynecol. 2000;15(2):104- Engl. 2001;358(9294):1665-1667. doi: 10.1016/ 108. doi: 10.1046/j.1469-0705.2000.00027.x. S0140-6736(01)06709-5. 14. Wessels MW, Los FJ, Frohn-Mulder 21. Smith-Bindman R, Chu P, Goldberg JD. IME, Niermeijer MF, Willems PJ, Wladimiroff Second trimester prenatal ultrasound for the JW. Poor outcome in Down syndrome fetuses detection of pregnancies at increased risk of with cardiac anomalies or growth retardation. Down syndrome. Prenat Diagn. 2007;27(6):535- Am J Med Genet A. 2003;116A(2):147-151. doi: 544. doi: 10.1002/pd.1725. 10.1002/ajmg.a.10823. 22. Bromley B, Lieberman R, Benacerraf 15. Nyberg DA, Luthy DA, Cheng EY, BR. Choroid plexus cysts: not associated with TCNCYH 155 (7) - 2022 99
TẠP CHÍ NGHIÊN CỨU Y HỌC Down syndrome. Ultrasound Obstet Gynecol 1996;8(4):232-235. doi: 10.1046/j.1469-0705. Off J Int Soc Ultrasound Obstet Gynecol. 1996.08040232.x. Summary INVESTIGATION OF SEVERAL CHARACTERISTIC ULTRASOUND MARKERS FOR DOWN SYNDROME SCREENING IN THE 1ST AND 2ND TRIMESTER AT THE NATIONAL HOSPITAL OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY The purpose of this research is to investigate several ultrasound markers for Down syndrome screening in the first and second trimester. A descriptive cross-sectional study was conducted on 487 pregnancies diagnosed with Down syndrome by amniocentesis and karyotyping, and 4480 unaffected pregnancies at the National Hospital of Obstetrics and Gynecology from 2012 to 2021. The obtained results showed that the rate of increased nuchal translucency in fetuses with Down syndrome was 76%, the risk of Down syndrome in fetuses with increased nuchal translucency was 11.29 times as high as in fetuses without Down syndrome. The rate of ventriculomegaly in fetuses with Down syndrome was 6.4%, the risk of Down syndrome in fetuses with ventriculomegaly was 3.82 times as high as in fetuses without Down syndrome. The absence of nasal bone was detected in 11.8% of fetuses with Down syndrome, the risk of Down syndrome in fetuses with absent nasal bone was 5.46 times higher than fetuses without Down syndrome. The rate of Cystic lymphangioma in fetuses with Down syndrome was 1.5%, the risk of Down syndrome in fetuses with Cystic lymphangioma was 3.33 times as high as in fetuses without Down syndrome. The rate of fetuses with heart defects was 4.9%, the rate of choroid plexus cyst in fetuses with Down syndrome was 3.4%; there was no difference in the rate of choroid plexus cyst between fetuses with Down syndrome and fetuses without Down syndrome. Keywords: Down syndrome, fetal ultrasound. 100 TCNCYH 155 (7) - 2022